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濟南市“健康寶貝三年計劃”正式啟動

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□記者 秦聰聰 通訊員 董自青

生一個健康寶寶是每一對父母的希望,可現實中,卻有一些寶寶像折翼的天使,出生便帶著缺陷。為瞭避免出生缺陷,切實保障貧困、殘疾傢庭的母嬰健康,濟南市衛生計生委、濟南市扶貧辦、濟南市民政局、濟南市婦女聯合會、濟南市殘疾人聯合會決定,依托濟南市婦幼保健院技術、資金支撐,用三年時間(2018～2020年)共同開展濟南市預防出生缺陷愛心扶貧助殘“健康寶貝三年計劃”項目。
從今年6月1日起至2020年12月31日,濟南市婦幼保健院將為濟南市貧困、低保、殘疾傢庭提供預防出生缺陷免費篩查系列服務,有效降低目標人群出生缺陷風險。從孕育之前到出生之後,每個寶寶將享受價值4000元的免費檢查。
“如果一切可以重來的話,我早早發現孩子是苯丙酮尿癥,給她科學規范的治療,她或許就能和其他的正常孩子一樣……”裴先生的女兒患有苯丙酮尿癥,但因為沒有及時進行新生兒疾病篩查,直到七八個月的時候才發現有異常,導致腦損傷嚴重,智力嚴重落後。
十幾年來,裴先生夫妻二人為瞭幫助孩子做康復訓練,去瞭北京、上海等多個城市治療,耗盡瞭財力更耗費瞭巨大的心力。盡管如此,女兒卻永遠無法成為一個正常的孩子。
像裴先生這樣的傢庭,在我國其實並不罕見。據悉,我國的出生缺陷率高達4%～6%。每年新增出生缺陷約90萬例,新增殘疾兒童80萬～120萬名。每30秒鐘會有一個缺陷兒出生。
“出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內出現的發育異常,主要由遺傳因素和環境因素共同作用引起。”濟南市婦幼保健院院長張運利指出,出生缺陷是導致早期流產、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不僅嚴重危害兒童生存和生活質量,影響孕產婦生命健康,還會造成巨大的傢庭壓力、社會負擔和潛在的不穩定因素。
張運利指出,預防出生缺陷,應過“三道防線”。第一道防線是婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查。
避免出生是出生缺陷的二級預防措施,包含產前篩查、產前診斷、孕產婦保健。濟南市產前診斷中心就設在濟南市婦幼保健院。目前,濟南市婦幼保健院產前篩查診斷中心已經發展成集孕前保健、優生咨詢、產前診斷取材、細胞遺傳、分子遺傳、免疫生化等技術於一身,專項從事出生缺陷三級預防研究的臨床應用型醫學診斷中心。該團隊被評為濟南市優秀創新團隊。年均檢出嚴重致死致殘性疾病並終止妊娠約200例。迄今為止,共檢出目標疾病患兒2000餘例,避免瞭嚴重出生缺陷的發生。
第三道防線是新生兒疾病篩查和兒童系統保健。早在1992年,濟南市婦幼保健院就成立瞭山東省第一傢新生兒疾病篩查中心,在全國是最早開展新生兒疾病篩查工作的地市之一,從2013年10月起實施苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)4種遺傳代謝性疾病(簡稱“新生兒遺傳代謝性疾病”)的免費篩查項目。近30年來,已累計篩查140餘萬新生兒,確診各類遺傳代謝病1060名,免疫缺陷病2名,幹預治療4000餘名兒童,康復治愈率達95%。同時,該中心是全國兒童罕見病及聾病防控聯盟發起及牽頭單位。
為貧困殘疾傢庭提供4000元免費篩查
據統計,導致出生缺陷的諸多因素中,遺傳因素占到瞭25%,其中,貧困、殘疾傢庭的新生兒也是出生缺陷的高發人群。
為此,濟南市衛生計生委、扶貧辦、民政局、婦聯、殘聯等部門和單位履職盡責,依托濟南市婦幼保健院的技術、資金支撐,全力打造“預防出生缺陷愛心扶貧助殘——健康寶貝三年計劃”公益項目,濟南市婦幼保健院作為項目實施單位,將按照實施方案的要求,於2018-2020年,為全市貧困、低保、殘疾傢庭的孕產婦和新生兒提供預防出生缺陷免費篩查系列服務,規范開展後續隨訪、追蹤、康復治療服務,有效降低目標人群出生缺陷風險。
據悉,貧困、低保、殘疾傢庭的孕產婦和新生兒(出生一個月內)要享受免費篩查服務,需滿足以下條件:夫妻雙方或一方屬濟南市戶籍的待孕、待產夫婦；夫妻雙方或一方持有《中華人民共和國殘疾人證》或由鄉鎮、街道出具的低保證明或為市扶貧辦確定的農村建檔立卡貧困人口信息庫內人員。
那麼,目標人群能享受哪些免費服務?張運利告訴記者,醫院將為符合篩查條件的貧困、低保、殘疾傢庭的孕產婦提供免費的唐氏篩查、優生四項、無創DNA檢測項目,每人累計減免費用2000元。為符合篩查條件的貧困、低保、殘疾傢庭的新生兒提供免費的新生兒聽力篩查、新生兒眼病篩查、新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒耳聾基因篩查、新生兒重癥聯合免疫缺陷篩查項目,每人累計減免費用2000元。
符合條件的人群,可由申請人或其監護人向濟南市婦幼保健院提出申請,填寫《濟南市預防出生缺陷愛心扶貧助殘“健康寶貝三年計劃”項目申請表》,並提交申請表、身份證、戶口本、《中華人民共和國殘疾人證》、由鄉鎮、街道出具的低保證明等相關材料。
濟南市婦幼保健院負責審核申請材料,為符合條件並材料齊全的申請人,辦理“健康寶貝卡”,向申請人介紹免費篩查項目及流程。
據介紹,即便是在其他醫院分娩的新生兒,隻要在出生一個月內到濟南市婦幼保健院,也可以接受免費的新生兒聽力、眼病、遺傳代謝病、耳聾基因、重癥聯合免疫缺陷項目檢查。
早發現早治療或可 避免出生缺陷、遠離殘疾
看著懷中安睡的小女兒,市民李女士心裡終於踏實起來。此前隨著全面兩孩政策的放開,35歲的她就很積極地備孕二寶。不料,孕3個月內的唐氏兒初篩結果提醒,她腹中的寶寶是高風險!
後來,李女士在濟南市婦幼保健院產前診斷中心主任金華的建議下抽羊水做瞭產前診斷,檢查結果抹去瞭她心底殘存的那份僥幸。不忍讓唐氏寶寶出生的她,聽從瞭金華的建議,及時終止瞭妊娠。好在經過一段時間的調整,她又順利懷孕,而這一次檢查結果都正常,她也順利產下瞭健康的女兒。
“篩查不是目的,我們的目標是不好的孩子避免出生、能治療的孩子都康復成為好孩子。好孩子,一個也不能少!”濟南市婦幼保健院院長張運利指出,對於產前篩查出的有嚴重致死致殘性疾病風險的,醫生會根據情況建議終止妊娠。而對篩查出的殘疾兒童,則可以通過康復治療,或能達到避免殘疾的效果。
市民林先生大女兒7歲瞭,二寶剛滿6個月,卻是他的第4個孩子。第2個寶寶不到半歲夭折,第3個寶寶在出生後進行瞭足跟血篩查,接到瞭高度可疑遺傳代謝病的通知,但是林先生認為自己和愛人都很健康,也已經有瞭一個健康的女兒,所以沒有及時去做確診實驗,孩子很快又夭折瞭。後來,妻子又懷上第4胎,新生兒遺傳代謝病篩查結果顯示,這種“小概率”事件再次發生在這個傢庭,寶寶被確診為“甲基丙二酸血癥”,一種在國內發病率五千分之一的常染色體隱性遺傳病。不幸中的萬幸,是這個寶寶及時做瞭篩查並確診,新生兒期就開始治療,體內的代謝異常指標很快得到瞭控制。現在這個寶寶已經6個多月瞭,各項發育指標基本正常。
作為國內首批開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、診治技術單位之一,除瞭篩查,濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心還擔負著這些患兒的診斷、治療和康復工作。在這裡,每個患兒都有確診後的一本檔案,並可以得到及時有效的治療和日常生活護理指導。
“新生兒疾病篩查出的患兒,隻要積極治療,就可以和普通孩子一樣正常生活。”濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任鄒卉告訴記者,苯丙酮尿癥患兒並不是一出生就是“傻寶寶”,先天性甲狀腺功能減退癥患兒隻需及時補充甲狀腺激素。醫院最早一批篩查出的患兒,經過治療,有人上瞭大學,還有人已經進入生育階段。
據瞭解,對於符合條件的傢庭,除瞭可以享受到唐氏篩查、優生四項、無創DNA檢測項目和新生兒聽力、眼病、遺傳代謝病、耳聾基因、重癥聯合免疫缺陷項目的免費篩查外,篩檢查出的需康復的兒童也可以繼續進行康復治療。符合條件的市民,盡快撥打濟南市婦幼保健院婦幼熱線89029188或到該服務臺進行咨詢吧!

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